| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16214375C>T | CA278670039 | ABCC6 | c.549G>A (p.Leu183=) n.645G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.207G>A (p.Leu69=) n.784G>A n.785G>A n.381+2284C>T n.586G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.596-876C>T n.595+1349C>T n.390-876C>T n.730G>A n.389+2284C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16214375C= | CA2210161028 | ABCC6 | c.549G= (p.Leu183=) n.645G= c.*416G= (n.*416G=) c.207G= (p.Leu69=) n.784G= n.785G= n.381+2284C= n.586G= c.585G= (p.Leu195=) n.596-876C= n.595+1349C= n.390-876C= n.730G= n.389+2284C= | dbSNP |