| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163135del | CA278631635 | ABCC6 | c.3364del (p.Ser1122LeufsTer?) c.321-1571del (n.321-1571del) c.3132-1571del (n.3132-1571del) c.*573del (n.*573del) c.3331del (p.Ser1111LeufsTer?) c.3022del (p.Ser1008LeufsTer?) n.3599del n.3543-1571del n.407+292del n.754+292del n.3169-1571del c.3196del (p.Ser1066LeufsTer?) c.3307-1571del (n.3307-1571del) c.3400del (p.Ser1134LeufsTer?) n.3545del n.3488-1571del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163135A= | CA3217477076 | ABCC6 | c.3364T= (p.Ser1122=) c.321-1571T= (n.321-1571T=) c.3132-1571T= (n.3132-1571T=) c.*573T= (n.*573T=) c.3331T= (p.Ser1111=) c.3022T= (p.Ser1008=) n.3599T= n.3543-1571T= n.407+292A= n.754+292A= n.3169-1571T= c.3196T= (p.Ser1066=) c.3307-1571T= (n.3307-1571T=) c.3400T= (p.Ser1134=) n.3545T= n.3488-1571T= | dbSNP |