| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16203448del | CA278667006 | ABCC6 | c.960del (p.Ser321ValfsTer?) n.1056del c.*827del (n.*827del) c.618del (p.Ser207ValfsTer?) n.1195del n.1196del n.997del c.996del (p.Ser333ValfsTer?) n.1141del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16203448G= | CA3217477092 | ABCC6 | c.960C= (p.Ile320=) n.1056C= c.*827C= (n.*827C=) c.618C= (p.Ile206=) n.1195C= n.1196C= n.997C= c.996C= (p.Ile332=) n.1141C= | dbSNP |