| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150567G>C | CA7925201 | ABCC6 | c.*575+11C>G (n.*575+11C>G) c.4403+11C>G (n.4403+11C>G) c.1217+11C>G (n.1217+11C>G) c.4028+11C>G (n.4028+11C>G) n.1266+11C>G c.*1612+11C>G (n.*1612+11C>G) c.4370+11C>G (n.4370+11C>G) c.4061+11C>G (n.4061+11C>G) n.538+6277G>C n.4065+11C>G c.4235+11C>G (n.4235+11C>G) c.4439+11C>G (n.4439+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150567G>A | CA7925202 | ABCC6 | c.*575+11C>T (n.*575+11C>T) c.4403+11C>T (n.4403+11C>T) c.1217+11C>T (n.1217+11C>T) c.4028+11C>T (n.4028+11C>T) n.1266+11C>T c.*1612+11C>T (n.*1612+11C>T) c.4370+11C>T (n.4370+11C>T) c.4061+11C>T (n.4061+11C>T) n.538+6277G>A n.4065+11C>T c.4235+11C>T (n.4235+11C>T) c.4439+11C>T (n.4439+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150567G= | CA2210134721 | ABCC6 | c.*575+11C= (n.*575+11C=) c.4403+11C= (n.4403+11C=) c.1217+11C= (n.1217+11C=) c.4028+11C= (n.4028+11C=) n.1266+11C= c.*1612+11C= (n.*1612+11C=) c.4370+11C= (n.4370+11C=) c.4061+11C= (n.4061+11C=) n.538+6277G= n.4065+11C= c.4235+11C= (n.4235+11C=) c.4439+11C= (n.4439+11C=) | dbSNP |
| 16 | g.16150567G>T | CA2575924576 | ABCC6 | c.*575+11C>A (n.*575+11C>A) c.4403+11C>A (n.4403+11C>A) c.1217+11C>A (n.1217+11C>A) c.4028+11C>A (n.4028+11C>A) n.1266+11C>A c.*1612+11C>A (n.*1612+11C>A) c.4370+11C>A (n.4370+11C>A) c.4061+11C>A (n.4061+11C>A) n.538+6277G>T n.4065+11C>A c.4235+11C>A (n.4235+11C>A) c.4439+11C>A (n.4439+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |