| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155036C>T | CA278625624 | ABCC6 | n.741G>A c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.3883-5G>A (n.3883-5G>A) c.697-5G>A (n.697-5G>A) c.3508-5G>A (n.3508-5G>A) c.*1092-5G>A (n.*1092-5G>A) c.3850-5G>A (n.3850-5G>A) c.3541-5G>A (n.3541-5G>A) n.4181-5G>A n.3919-5G>A n.3982-5G>A n.539-4745C>T n.3545-5G>A c.3715-5G>A (n.3715-5G>A) c.3919-5G>A (n.3919-5G>A) n.4127-5G>A n.3864-5G>A n.3927-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16155036C= | CA2210141100 | ABCC6 | n.741G= c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.3883-5G= (n.3883-5G=) c.697-5G= (n.697-5G=) c.3508-5G= (n.3508-5G=) c.*1092-5G= (n.*1092-5G=) c.3850-5G= (n.3850-5G=) c.3541-5G= (n.3541-5G=) n.4181-5G= n.3919-5G= n.3982-5G= n.539-4745C= n.3545-5G= c.3715-5G= (n.3715-5G=) c.3919-5G= (n.3919-5G=) n.4127-5G= n.3864-5G= n.3927-5G= | dbSNP |