| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16161565C>T | CA7925541 | ABCC6 | c.3507-1G>A (n.3507-1G>A) c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.3132-1G>A (n.3132-1G>A) c.*716-1G>A (n.*716-1G>A) c.3474-1G>A (n.3474-1G>A) c.3165-1G>A (n.3165-1G>A) n.3742-1G>A n.3543-1G>A n.260-1131C>T n.607-1131C>T n.3169-1G>A c.3339-1G>A (n.3339-1G>A) c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) c.3543-1G>A (n.3543-1G>A) n.3688-1G>A n.3488-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16161565C= | CA2210134812 | ABCC6 | c.3507-1G= (n.3507-1G=) c.321-1G= (n.321-1G=) c.3132-1G= (n.3132-1G=) c.*716-1G= (n.*716-1G=) c.3474-1G= (n.3474-1G=) c.3165-1G= (n.3165-1G=) n.3742-1G= n.3543-1G= n.260-1131C= n.607-1131C= n.3169-1G= c.3339-1G= (n.3339-1G=) c.3307-1G= (n.3307-1G=) c.3543-1G= (n.3543-1G=) n.3688-1G= n.3488-1G= | dbSNP |