| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16173283C>A | CA150651 | ABCC6 | c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) c.2612+1G>T (n.2612+1G>T) n.275G>T c.2754+1G>T (n.2754+1G>T) c.2445+1G>T (n.2445+1G>T) n.3022+1G>T n.3023+1G>T n.2649+1G>T c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) c.2823+1G>T (n.2823+1G>T) n.2968+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16173283C>G | CA394885454 | ABCC6 | c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) c.2612+1G>C (n.2612+1G>C) n.275G>C c.2754+1G>C (n.2754+1G>C) c.2445+1G>C (n.2445+1G>C) n.3022+1G>C n.3023+1G>C n.2649+1G>C c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) c.2823+1G>C (n.2823+1G>C) n.2968+1G>C | dbSNP |
| 16 | g.16173283C= | CA2210145406 | ABCC6 | c.2787+1G= (n.2787+1G=) c.2612+1G= (n.2612+1G=) n.275G= c.2754+1G= (n.2754+1G=) c.2445+1G= (n.2445+1G=) n.3022+1G= n.3023+1G= n.2649+1G= c.2619+1G= (n.2619+1G=) c.2823+1G= (n.2823+1G=) n.2968+1G= | dbSNP |