| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182799C>T | CA278648182 | ABCC6 | c.2070+5G>A (n.2070+5G>A) n.2040-874G>A c.1728+5G>A (n.1728+5G>A) n.2305+5G>A n.2306+5G>A n.2107+5G>A c.2106+5G>A (n.2106+5G>A) n.2251+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16182799C= | CA2210149717 | ABCC6 | c.2070+5G= (n.2070+5G=) n.2040-874G= c.1728+5G= (n.1728+5G=) n.2305+5G= n.2306+5G= n.2107+5G= c.2106+5G= (n.2106+5G=) n.2251+5G= | dbSNP |