| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610698C>T | CA13431348 | SORL1 | c.5240-378C>T (n.5240-378C>T) c.2072-378C>T (n.2072-378C>T) c.1085-378C>T (n.1085-378C>T) n.2499C>T c.1778-378C>T (n.1778-378C>T) c.1970-378C>T (n.1970-378C>T) c.5126-378C>T (n.5126-378C>T) c.*48-378C>T (n.*48-378C>T) c.3701-378C>T (n.3701-378C>T) c.2600-378C>T (n.2600-378C>T) c.4928-378C>T (n.4928-378C>T) c.4715-378C>T (n.4715-378C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610698C>G | CA2004925770 | SORL1 | c.5240-378C>G (n.5240-378C>G) c.2072-378C>G (n.2072-378C>G) c.1085-378C>G (n.1085-378C>G) n.2499C>G c.1778-378C>G (n.1778-378C>G) c.1970-378C>G (n.1970-378C>G) c.5126-378C>G (n.5126-378C>G) c.*48-378C>G (n.*48-378C>G) c.3701-378C>G (n.3701-378C>G) c.2600-378C>G (n.2600-378C>G) c.4928-378C>G (n.4928-378C>G) c.4715-378C>G (n.4715-378C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) | dbSNP |