| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42766580G>T | CA10588294 | P3H1 | c.392C>A (p.Ser131Ter) n.410C>A n.438C>A n.443C>A n.449C>A c.-639C>A (n.-639C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42766580G>C | CA802195 | P3H1 | c.392C>G (p.Ser131Trp) n.410C>G n.438C>G n.443C>G n.449C>G c.-639C>G (n.-639C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42766580G= | CA1140807352 | P3H1 | c.392C= (p.Ser131=) n.410C= n.438C= n.443C= n.449C= c.-639C= (n.-639C=) | dbSNP |
| 1 | g.42766580G>A | CA339963532 | P3H1 | c.392C>T (p.Ser131Leu) n.410C>T n.438C>T n.443C>T n.449C>T c.-639C>T (n.-639C>T) | ClinVar dbSNP |