| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94420276G>C | CA368223286 | COL1A2 | c.2123G>C (p.Arg708Pro) n.212G>C n.143G>C n.460G>C n.520G>C c.2117G>C (p.Arg706Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94420276G>A | CA210743 | COL1A2 | c.2123G>A (p.Arg708Gln) n.212G>A n.143G>A n.460G>A n.520G>A c.2117G>A (p.Arg706Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |