| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16165741A>G | CA394883043 | ABCC6 | c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.3013T>C (n.3013T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.2846T>C (p.Leu949Pro) n.3423T>C n.3424T>C n.3050T>C c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) n.3369T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16165741A>C | CA278633021 | ABCC6 | c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.3013T>G (n.3013T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.2846T>G (p.Leu949Arg) n.3423T>G n.3424T>G n.3050T>G c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) n.3369T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |