| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169667C>T | CA7925730 | ABCC6 | c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.2799G>A (n.2799G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.2632G>A (p.Gly878Arg) n.3209G>A n.3210G>A n.2836G>A c.2806G>A (p.Gly936Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) n.3155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169667C>G | CA7925729 | ABCC6 | c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.2799G>C (n.2799G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.2632G>C (p.Gly878Arg) n.3209G>C n.3210G>C n.2836G>C c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) n.3155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169667C= | CA2210143235 | ABCC6 | c.2974G= (p.Gly992=) c.2799G= (n.2799G=) c.*183G= (n.*183G=) c.2941G= (p.Gly981=) c.2632G= (p.Gly878=) n.3209G= n.3210G= n.2836G= c.2806G= (p.Gly936=) c.3010G= (p.Gly1004=) n.3155G= | dbSNP |