| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169750C>G | CA278636177 | ABCC6 | c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.2716G>C (n.2716G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.2549G>C (p.Arg850Pro) n.3126G>C n.3127G>C n.2753G>C c.2723G>C (p.Arg908Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) n.3072G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169750C>T | CA7925754 | ABCC6 | c.2891G>A (p.Arg964Gln) c.2716G>A (n.2716G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.2549G>A (p.Arg850Gln) n.3126G>A n.3127G>A n.2753G>A c.2723G>A (p.Arg908Gln) c.2927G>A (p.Arg976Gln) n.3072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169750C= | CA2210143280 | ABCC6 | c.2891G= (p.Arg964=) c.2716G= (n.2716G=) c.*100G= (n.*100G=) c.2858G= (p.Arg953=) c.2549G= (p.Arg850=) n.3126G= n.3127G= n.2753G= c.2723G= (p.Arg908=) c.2927G= (p.Arg976=) n.3072G= | dbSNP |
| 16 | g.16169750C>A | CA394884677 | ABCC6 | c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.2716G>T (n.2716G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.2549G>T (p.Arg850Leu) n.3126G>T n.3127G>T n.2753G>T c.2723G>T (p.Arg908Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) n.3072G>T | dbSNP gnomAD v4 |