| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16169793C>T | CA7925767 | ABCC6 | c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.2673G>A (n.2673G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.3083G>A n.3084G>A n.2710G>A c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) n.3029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16169793C= | CA2210143306 | ABCC6 | c.2848G= (p.Ala950=) c.2673G= (n.2673G=) c.*57G= (n.*57G=) c.2815G= (p.Ala939=) c.2506G= (p.Ala836=) n.3083G= n.3084G= n.2710G= c.2680G= (p.Ala894=) c.2884G= (p.Ala962=) n.3029G= | dbSNP |
| 16 | g.16169793C>G | CA394884905 | ABCC6 | c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.2673G>C (n.2673G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.3083G>C n.3084G>C n.2710G>C c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) n.3029G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16169793C>A | CA394884904 | ABCC6 | c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.2673G>T (n.2673G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.3083G>T n.3084G>T n.2710G>T c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) n.3029G>T | dbSNP gnomAD v4 |