| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16177490A>G | CA278644208 | ABCC6 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2415+1308T>C (n.2415+1308T>C) n.32T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) n.2787T>C n.2788T>C n.2452+1308T>C c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.2733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16177490A= | CA2210147236 | ABCC6 | c.2552T= (p.Leu851=) c.2415+1308T= (n.2415+1308T=) n.32T= c.2519T= (p.Leu840=) c.2210T= (p.Leu737=) n.2787T= n.2788T= n.2452+1308T= c.2384T= (p.Leu795=) c.2588T= (p.Leu863=) n.2733T= | dbSNP |