| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16177565A>G | CA7925906 | ABCC6 | c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.2415+1233T>C (n.2415+1233T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.2712T>C n.2713T>C n.2452+1233T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.2658T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16177565A= | CA2210147276 | ABCC6 | c.2477T= (p.Leu826=) c.2415+1233T= (n.2415+1233T=) c.2444T= (p.Leu815=) c.2135T= (p.Leu712=) n.2712T= n.2713T= n.2452+1233T= c.2309T= (p.Leu770=) c.2513T= (p.Leu838=) n.2658T= | dbSNP |