| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16177584C>T | CA394887779 | ABCC6 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2415+1214G>A (n.2415+1214G>A) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.2693G>A n.2694G>A n.2452+1214G>A c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.2494G>A (p.Ala832Thr) n.2639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16177584C>G | CA7925909 | ABCC6 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2415+1214G>C (n.2415+1214G>C) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.2693G>C n.2694G>C n.2452+1214G>C c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.2494G>C (p.Ala832Pro) n.2639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |