| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16177614C>T | CA7925916 | ABCC6 | c.2428G>A (p.Val810Met) c.2415+1184G>A (n.2415+1184G>A) c.2395G>A (p.Val799Met) c.2086G>A (p.Val696Met) n.2663G>A n.2664G>A n.2452+1184G>A c.2260G>A (p.Val754Met) c.2464G>A (p.Val822Met) n.2609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16177614C>G | CA394887839 | ABCC6 | c.2428G>C (p.Val810Leu) c.2415+1184G>C (n.2415+1184G>C) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) n.2663G>C n.2664G>C n.2452+1184G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2464G>C (p.Val822Leu) n.2609G>C | dbSNP |
| 16 | g.16177614C= | CA2210147300 | ABCC6 | c.2428G= (p.Val810=) c.2415+1184G= (n.2415+1184G=) c.2395G= (p.Val799=) c.2086G= (p.Val696=) n.2663G= n.2664G= n.2452+1184G= c.2260G= (p.Val754=) c.2464G= (p.Val822=) n.2609G= | dbSNP |
| 16 | g.16177614C>A | CA394887840 | ABCC6 | c.2428G>T (p.Val810Leu) c.2415+1184G>T (n.2415+1184G>T) c.2395G>T (p.Val799Leu) c.2086G>T (p.Val696Leu) n.2663G>T n.2664G>T n.2452+1184G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) c.2464G>T (p.Val822Leu) n.2609G>T | dbSNP gnomAD v4 |