| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178854C>A | CA278645265 | ABCC6 | c.2359G>T (p.Val787Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) n.2594G>T n.2595G>T n.2396G>T c.2248-1228G>T (n.2248-1228G>T) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.2540G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16178854C>T | CA7925951 | ABCC6 | c.2359G>A (p.Val787Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) n.2594G>A n.2595G>A n.2396G>A c.2248-1228G>A (n.2248-1228G>A) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.2540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16178854C= | CA2210147920 | ABCC6 | c.2359G= (p.Val787=) c.2017G= (p.Val673=) n.2594G= n.2595G= n.2396G= c.2248-1228G= (n.2248-1228G=) c.2395G= (p.Val799=) n.2540G= | dbSNP |