| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178916G>T | CA278645376 | ABCC6 | c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.2532C>A n.2533C>A n.2334C>A c.2248-1290C>A (n.2248-1290C>A) c.2333C>A (p.Ala778Asp) n.2478C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16178916G>A | CA394888108 | ABCC6 | c.2297C>T (p.Ala766Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.2532C>T n.2533C>T n.2334C>T c.2248-1290C>T (n.2248-1290C>T) c.2333C>T (p.Ala778Val) n.2478C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16178916G= | CA2210147942 | ABCC6 | c.2297C= (p.Ala766=) c.1955C= (p.Ala652=) n.2532C= n.2533C= n.2334C= c.2248-1290C= (n.2248-1290C=) c.2333C= (p.Ala778=) n.2478C= | dbSNP |