| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178935G>A | CA7925965 | ABCC6 | c.2278C>T (p.Arg760Trp) c.1936C>T (p.Arg646Trp) n.2513C>T n.2514C>T n.2315C>T c.2248-1309C>T (n.2248-1309C>T) c.2314C>T (p.Arg772Trp) n.2459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16178935G= | CA2210147951 | ABCC6 | c.2278C= (p.Arg760=) c.1936C= (p.Arg646=) n.2513C= n.2514C= n.2315C= c.2248-1309C= (n.2248-1309C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.2459C= | dbSNP |