| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178950C>T | CA7925966 | ABCC6 | c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.2498G>A n.2499G>A n.2300G>A c.2248-1324G>A (n.2248-1324G>A) c.2299G>A (p.Gly767Arg) n.2444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16178950C= | CA2210147960 | ABCC6 | c.2263G= (p.Gly755=) c.1921G= (p.Gly641=) n.2498G= n.2499G= n.2300G= c.2248-1324G= (n.2248-1324G=) c.2299G= (p.Gly767=) n.2444G= | dbSNP |