| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182482A>G | CA278647884 | ABCC6 | c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.2040-557T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.2412T>C n.2413T>C n.2214T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) n.2358T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16182482A= | CA2210149558 | ABCC6 | c.2177T= (p.Leu726=) n.2040-557T= c.1835T= (p.Leu612=) n.2412T= n.2413T= n.2214T= c.2213T= (p.Leu738=) n.2358T= | dbSNP |