| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182562C>A | CA278647972 | ABCC6 | c.2097G>T (p.Glu699Asp) n.2040-637G>T c.1755G>T (p.Glu585Asp) n.2332G>T n.2333G>T n.2134G>T c.2133G>T (p.Glu711Asp) n.2278G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16182562C>T | CA7926014 | ABCC6 | c.2097G>A (p.Glu699=) n.2040-637G>A c.1755G>A (p.Glu585=) n.2332G>A n.2333G>A n.2134G>A c.2133G>A (p.Glu711=) n.2278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16182562C= | CA2210149600 | ABCC6 | c.2097G= (p.Glu699=) n.2040-637G= c.1755G= (p.Glu585=) n.2332G= n.2333G= n.2134G= c.2133G= (p.Glu711=) n.2278G= | dbSNP |