| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16187193G>A | CA7926154 | ABCC6 | c.1798C>T (p.Arg600Cys) n.1894C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.2033C>T n.2034C>T n.1835C>T c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.1979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16187193G>C | CA394889175 | ABCC6 | c.1798C>G (p.Arg600Gly) n.1894C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.2033C>G n.2034C>G n.1835C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1979C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16187193G= | CA2210133403 | ABCC6 | c.1798C= (p.Arg600=) n.1894C= c.1456C= (p.Arg486=) n.2033C= n.2034C= n.1835C= c.1834C= (p.Arg612=) n.1979C= | dbSNP |