Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16188958A>C | CA394889484 | ABCC6 | c.1652T>G (p.Phe551Cys) n.1748T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.1887T>G n.1888T>G n.1689T>G c.1688T>G (p.Phe563Cys) n.1833T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16188958A>G | CA278657033 | ABCC6 | c.1652T>C (p.Phe551Ser) n.1748T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.1887T>C n.1888T>C n.1689T>C c.1688T>C (p.Phe563Ser) n.1833T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |