| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190196A>G | CA278657873 | ABCC6 | c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.1699T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.1838T>C n.1839T>C n.1640T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) n.1784T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16190196A= | CA2210137907 | ABCC6 | c.1603T= (p.Ser535=) n.1699T= c.1261T= (p.Ser421=) n.1838T= n.1839T= n.1640T= c.1639T= (p.Ser547=) n.1784T= | dbSNP |