| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190246C>T | CA7926272 | ABCC6 | c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.1649G>A c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1788G>A n.1789G>A n.1590G>A c.1589G>A (p.Arg530Gln) n.1734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16190246C= | CA2210138094 | ABCC6 | c.1553G= (p.Arg518=) n.1649G= c.1211G= (p.Arg404=) n.1788G= n.1789G= n.1590G= c.1589G= (p.Arg530=) n.1734G= | dbSNP |