| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190294T>A | CA278658031 | ABCC6 | c.1505A>T (p.Lys502Met) n.1601A>T c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1740A>T n.1741A>T n.1542A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) n.1686A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16190294T>C | CA394889777 | ABCC6 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.1601A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1740A>G n.1741A>G n.1542A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1686A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16190294T= | CA2210138252 | ABCC6 | c.1505A= (p.Lys502=) n.1601A= c.1163A= (p.Lys388=) n.1740A= n.1741A= n.1542A= c.1541A= (p.Lys514=) n.1686A= | dbSNP |