| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190308G>T | CA278658052 | ABCC6 | c.1491C>A (p.Asn497Lys) n.1587C>A c.1149C>A (p.Asn383Lys) n.1726C>A n.1727C>A n.1528C>A c.1527C>A (p.Asn509Lys) n.1672C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16190308G>A | CA493800592 | ABCC6 | c.1491C>T (p.Asn497=) n.1587C>T c.1149C>T (p.Asn383=) n.1726C>T n.1727C>T n.1528C>T c.1527C>T (p.Asn509=) n.1672C>T | ClinVar dbSNP |