| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190339C>T | CA7926292 | ABCC6 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.1556G>A c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.1695G>A n.1696G>A n.1497G>A c.1496G>A (p.Arg499Gln) n.1641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16190339C>G | CA394889865 | ABCC6 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.1556G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1695G>C n.1696G>C n.1497G>C c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.1641G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16190339C= | CA2210138437 | ABCC6 | c.1460G= (p.Arg487=) n.1556G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1695G= n.1696G= n.1497G= c.1496G= (p.Arg499=) n.1641G= | dbSNP |