| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16198041A>C | CA278663970 | ABCC6 | c.1318T>G (p.Cys440Gly) n.1414T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1553T>G n.1554T>G n.1355T>G c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.1499T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16198041A>G | CA7926368 | ABCC6 | c.1318T>C (p.Cys440Arg) n.1414T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1553T>C n.1554T>C n.1355T>C c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.1499T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16198041A= | CA2210152374 | ABCC6 | c.1318T= (p.Cys440=) n.1414T= c.976T= (p.Cys326=) n.1553T= n.1554T= n.1355T= c.1354T= (p.Cys452=) n.1499T= | dbSNP |