| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202006T>C | CA7926447 | ABCC6 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.1267A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.1406A>G n.1407A>G n.1208A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) n.1352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202006T= | CA2210155036 | ABCC6 | c.1171A= (p.Arg391=) n.1267A= c.*1038A= (n.*1038A=) c.829A= (p.Arg277=) n.1406A= n.1407A= n.1208A= c.1207A= (p.Arg403=) n.1352A= | dbSNP |