| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202069T>C | CA7926465 | ABCC6 | c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1204A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1343A>G n.1344A>G n.1145A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202069T= | CA2210155069 | ABCC6 | c.1108A= (p.Asn370=) n.1204A= c.*975A= (n.*975A=) c.766A= (p.Asn256=) n.1343A= n.1344A= n.1145A= c.1144A= (p.Asn382=) n.1289A= | dbSNP |