| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202086G>A | CA7926469 | ABCC6 | c.1091C>T (p.Thr364Met) n.1187C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.749C>T (p.Thr250Met) n.1326C>T n.1327C>T n.1128C>T c.1127C>T (p.Thr376Met) n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16202086G>C | CA7926468 | ABCC6 | c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1187C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.1326C>G n.1327C>G n.1128C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.1272C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202086G= | CA2210155079 | ABCC6 | c.1091C= (p.Thr364=) n.1187C= c.*958C= (n.*958C=) c.749C= (p.Thr250=) n.1326C= n.1327C= n.1128C= c.1127C= (p.Thr376=) n.1272C= | dbSNP |