| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202113A>C | CA7926473 | ABCC6 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1160T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1299T>G n.1300T>G n.1101T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1245T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202113A= | CA2210155091 | ABCC6 | c.1064T= (p.Leu355=) n.1160T= c.*931T= (n.*931T=) c.722T= (p.Leu241=) n.1299T= n.1300T= n.1101T= c.1100T= (p.Leu367=) n.1245T= | dbSNP |