| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154943C>T | CA278625482 | ABCC6 | n.834G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.3971G>A (p.Trp1324Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.3596G>A (n.3596G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.3938G>A (p.Trp1313Ter) c.3629G>A (p.Trp1210Ter) n.539-4838C>T n.3633G>A c.3803G>A (p.Trp1268Ter) c.4007G>A (p.Trp1336Ter) n.3952G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154943C= | CA2210140957 | ABCC6 | n.834G= c.*143G= (n.*143G=) c.3971G= (p.Trp1324=) c.785G= (p.Trp262=) c.3596G= (n.3596G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.3938G= (p.Trp1313=) c.3629G= (p.Trp1210=) n.539-4838C= n.3633G= c.3803G= (p.Trp1268=) c.4007G= (p.Trp1336=) n.3952G= | dbSNP |