| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16157722G>A | CA7925412 | ABCC6 | c.3823C>T (p.Arg1275Ter) c.637C>T (p.Arg213Ter) c.3448C>T (n.3448C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.3790C>T (p.Arg1264Ter) c.3481C>T (p.Arg1161Ter) n.4058C>T n.3859C>T n.539-2059G>A n.3485C>T c.3655C>T (p.Arg1219Ter) c.3859C>T (p.Arg1287Ter) n.4004C>T n.3804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157722G= | CA2210129242 | ABCC6 | c.3823C= (p.Arg1275=) c.637C= (p.Arg213=) c.3448C= (n.3448C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.3790C= (p.Arg1264=) c.3481C= (p.Arg1161=) n.4058C= n.3859C= n.539-2059G= n.3485C= c.3655C= (p.Arg1219=) c.3859C= (p.Arg1287=) n.4004C= n.3804C= | dbSNP |
| 16 | g.16157722G>C | CA394877678 | ABCC6 | c.3823C>G (p.Arg1275Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.3448C>G (n.3448C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.3790C>G (p.Arg1264Gly) c.3481C>G (p.Arg1161Gly) n.4058C>G n.3859C>G n.539-2059G>C n.3485C>G c.3655C>G (p.Arg1219Gly) c.3859C>G (p.Arg1287Gly) n.4004C>G n.3804C>G | dbSNP gnomAD v4 |