| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16159495C>T | CA278628730 | ABCC6 | c.3722G>A (p.Trp1241Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.3347G>A (n.3347G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.3689G>A (p.Trp1230Ter) c.3380G>A (p.Trp1127Ter) n.3957G>A n.3758G>A n.539-286C>T n.3384G>A c.3554G>A (p.Trp1185Ter) c.3758G>A (p.Trp1253Ter) n.3903G>A n.3703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159495C= | CA2210131777 | ABCC6 | c.3722G= (p.Trp1241=) c.536G= (p.Trp179=) c.3347G= (n.3347G=) c.*931G= (n.*931G=) c.3689G= (p.Trp1230=) c.3380G= (p.Trp1127=) n.3957G= n.3758G= n.539-286C= n.3384G= c.3554G= (p.Trp1185=) c.3758G= (p.Trp1253=) n.3903G= n.3703G= | dbSNP |