| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16159500A>C | CA278628734 | ABCC6 | c.3717T>G (p.Tyr1239Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.3342T>G (n.3342T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.3684T>G (p.Tyr1228Ter) c.3375T>G (p.Tyr1125Ter) n.3952T>G n.3753T>G n.539-281A>C n.3379T>G c.3549T>G (p.Tyr1183Ter) c.3753T>G (p.Tyr1251Ter) n.3898T>G n.3698T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16159500A= | CA2210131790 | ABCC6 | c.3717T= (p.Tyr1239=) c.531T= (p.Tyr177=) c.3342T= (n.3342T=) c.*926T= (n.*926T=) c.3684T= (p.Tyr1228=) c.3375T= (p.Tyr1125=) n.3952T= n.3753T= n.539-281A= n.3379T= c.3549T= (p.Tyr1183=) c.3753T= (p.Tyr1251=) n.3898T= n.3698T= | dbSNP dbSNP dbSNP |