| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163009G>A | CA281575 | ABCC6 | c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.321-1445C>T (n.321-1445C>T) c.3132-1445C>T (n.3132-1445C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) c.3148C>T (p.Arg1050Ter) n.3725C>T n.3543-1445C>T n.407+166G>A n.754+166G>A n.3169-1445C>T c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3307-1445C>T (n.3307-1445C>T) c.3526C>T (p.Arg1176Ter) n.3671C>T n.3488-1445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163009G= | CA2210136424 | ABCC6 | c.3490C= (p.Arg1164=) c.321-1445C= (n.321-1445C=) c.3132-1445C= (n.3132-1445C=) c.*699C= (n.*699C=) c.3457C= (p.Arg1153=) c.3148C= (p.Arg1050=) n.3725C= n.3543-1445C= n.407+166G= n.754+166G= n.3169-1445C= c.3322C= (p.Arg1108=) c.3307-1445C= (n.3307-1445C=) c.3526C= (p.Arg1176=) n.3671C= n.3488-1445C= | dbSNP |
| 16 | g.16163009G>C | CA394880367 | ABCC6 | c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.321-1445C>G (n.321-1445C>G) c.3132-1445C>G (n.3132-1445C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3148C>G (p.Arg1050Gly) n.3725C>G n.3543-1445C>G n.407+166G>C n.754+166G>C n.3169-1445C>G c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3307-1445C>G (n.3307-1445C>G) c.3526C>G (p.Arg1176Gly) n.3671C>G n.3488-1445C>G | dbSNP |
| 16 | g.16163009G>T | CA493798931 | ABCC6 | c.3490C>A (p.Arg1164=) c.321-1445C>A (n.321-1445C>A) c.3132-1445C>A (n.3132-1445C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.3148C>A (p.Arg1050=) n.3725C>A n.3543-1445C>A n.407+166G>T n.754+166G>T n.3169-1445C>A c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3307-1445C>A (n.3307-1445C>A) c.3526C>A (p.Arg1176=) n.3671C>A n.3488-1445C>A | dbSNP gnomAD v4 |