| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163072G>A | CA278631466 | ABCC6 | c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.321-1508C>T (n.321-1508C>T) c.3132-1508C>T (n.3132-1508C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.3662C>T n.3543-1508C>T n.407+229G>A n.754+229G>A n.3169-1508C>T c.3259C>T (p.Gln1087Ter) c.3307-1508C>T (n.3307-1508C>T) c.3463C>T (p.Gln1155Ter) n.3608C>T n.3488-1508C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16163072G= | CA2210136646 | ABCC6 | c.3427C= (p.Gln1143=) c.321-1508C= (n.321-1508C=) c.3132-1508C= (n.3132-1508C=) c.*636C= (n.*636C=) c.3394C= (p.Gln1132=) c.3085C= (p.Gln1029=) n.3662C= n.3543-1508C= n.407+229G= n.754+229G= n.3169-1508C= c.3259C= (p.Gln1087=) c.3307-1508C= (n.3307-1508C=) c.3463C= (p.Gln1155=) n.3608C= n.3488-1508C= | dbSNP |