| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190247G>T | CA278657979 | ABCC6 | c.1552C>A (p.Arg518=) n.1648C>A c.1210C>A (p.Arg404=) n.1787C>A n.1788C>A n.1589C>A c.1588C>A (p.Arg530=) n.1733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16190247G>A | CA129124 | ABCC6 | c.1552C>T (p.Arg518Ter) n.1648C>T c.1210C>T (p.Arg404Ter) n.1787C>T n.1788C>T n.1589C>T c.1588C>T (p.Arg530Ter) n.1733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |