| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202045G>A | CA7926457 | ABCC6 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1228C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1367C>T n.1368C>T n.1169C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202045G= | CA2210155055 | ABCC6 | c.1132C= (p.Gln378=) n.1228C= c.*999C= (n.*999C=) c.790C= (p.Gln264=) n.1367C= n.1368C= n.1169C= c.1168C= (p.Gln390=) n.1313C= | dbSNP |