| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202090G>A | CA278666412 | ABCC6 | c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1183C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1322C>T n.1323C>T n.1124C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202090G= | CA2210155082 | ABCC6 | c.1087C= (p.Gln363=) n.1183C= c.*954C= (n.*954C=) c.745C= (p.Gln249=) n.1322C= n.1323C= n.1124C= c.1123C= (p.Gln375=) n.1268C= | dbSNP |
| 16 | g.16202090G>T | CA394890659 | ABCC6 | c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1183C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1322C>A n.1323C>A n.1124C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1268C>A | dbSNP gnomAD v4 |