| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16208798C>A | CA278668677 | ABCC6 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.820G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.959G>T n.960G>T n.97-56C>A n.761G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.105-56C>A n.905G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16208798C>G | CA394891445 | ABCC6 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.820G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.959G>C n.960G>C n.97-56C>G n.761G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.105-56C>G n.905G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |