ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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Y
g.19482382T>G
CA337396380
BCORP1
n.112-2088A>C
n.106-2088A>C
n.123-2088A>C
n.2503A>C
dbSNP
Y
g.19482382T=
CA2470905002
BCORP1
n.112-2088A=
n.106-2088A=
n.123-2088A=
n.2503A=
dbSNP
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