| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128403649C>T | CA166132286 | IMPDH1 | c.294+57G>A (n.294+57G>A) n.258+57G>A c.402+57G>A (n.402+57G>A) c.49+57G>A c.372+57G>A (n.372+57G>A) c.303+57G>A (n.303+57G>A) c.148+57G>A c.147+57G>A (n.147+57G>A) c.*148+57G>A (n.*148+57G>A) c.258+57G>A (n.258+57G>A) c.195+57G>A (n.195+57G>A) n.571+57G>A n.222+57G>A c.171+57G>A (n.171+57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128403649C= | CA1742339597 | IMPDH1 | c.294+57G= (n.294+57G=) n.258+57G= c.402+57G= (n.402+57G=) c.49+57G= c.372+57G= (n.372+57G=) c.303+57G= (n.303+57G=) c.148+57G= c.147+57G= (n.147+57G=) c.*148+57G= (n.*148+57G=) c.258+57G= (n.258+57G=) c.195+57G= (n.195+57G=) n.571+57G= n.222+57G= c.171+57G= (n.171+57G=) | dbSNP |