Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1389065G>ACA9043181NDUFS7c.228+127G>A (n.228+127G>A)
c.318+127G>A (n.318+127G>A)
n.378G>A
c.*22+127G>A (n.*22+127G>A)
n.480+127G>A
n.284+127G>A
n.255+127G>A
n.318+127G>A
n.219+127G>A
n.718+127G>A
n.519+127G>A
c.*224+127G>A (n.*224+127G>A)
n.224+127G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.249+127G>A (n.249+127G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1389065G>TCA9043180NDUFS7c.228+127G>T (n.228+127G>T)
c.318+127G>T (n.318+127G>T)
n.378G>T
c.*22+127G>T (n.*22+127G>T)
n.480+127G>T
n.284+127G>T
n.255+127G>T
n.318+127G>T
n.219+127G>T
n.718+127G>T
n.519+127G>T
c.*224+127G>T (n.*224+127G>T)
n.224+127G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.249+127G>T (n.249+127G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched