Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1389065G>A | CA9043181 | NDUFS7 | c.228+127G>A (n.228+127G>A) c.318+127G>A (n.318+127G>A) n.378G>A c.*22+127G>A (n.*22+127G>A) n.480+127G>A n.284+127G>A n.255+127G>A n.318+127G>A n.219+127G>A n.718+127G>A n.519+127G>A c.*224+127G>A (n.*224+127G>A) n.224+127G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.249+127G>A (n.249+127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1389065G>T | CA9043180 | NDUFS7 | c.228+127G>T (n.228+127G>T) c.318+127G>T (n.318+127G>T) n.378G>T c.*22+127G>T (n.*22+127G>T) n.480+127G>T n.284+127G>T n.255+127G>T n.318+127G>T n.219+127G>T n.718+127G>T n.519+127G>T c.*224+127G>T (n.*224+127G>T) n.224+127G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.249+127G>T (n.249+127G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |